最近,一位新手妈妈在生下宝宝后还没来得及享受喜悦就发现婴儿出生后左肾丢失,左腿畸形。 但是,在怀孕期间她做的所有产检和大排畸形均未发现异常。 为什么做了排畸还生出畸形儿? 能确保宝宝不会畸形吗? 排畸真的是万无一失的吗?今天,让我们聊聊关于排畸主要问题,让准妈妈对此能有一个正确的认识。JiO香港DNA检测_香港验y-dna
大排畸没问题,胎儿却出现畸形?JiO香港DNA检测_香港验y-dna
怀孕期间一共做几次排畸?JiO香港DNA检测_香港验y-dna
准妈妈在整个怀孕期间需要进行10到12项检查,包括唐初,唐中期,NT筛查,无创DNA,羊膜穿刺术和大规模畸形检查。 前五种类型的筛查主要用于确定胎儿是否有染色体畸形的风险,而大排畸形则用于排除胎儿的大多数形态异常。其中,大多数出现排畸正常,但畸形婴儿的分娩情况都属于大异常检查的范围。JiO香港DNA检测_香港验y-dna
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大排畸在检查什么?JiO香港DNA检测_香港验y-dna
大排畸形的全称是大畸形超声筛查。 顾名思义,它是“筛查畸形”。 通过超声彩色多普勒检查婴儿是否有严重异常,以此来进行筛查。JiO香港DNA检测_香港验y-dna
一般来说,准妈妈需要在20-24周内完成一次大规模畸形,最晚不超过28周。 大排畸形只能检测到胎儿的形态学优势畸形和少数染色体畸形。 所检测的部位主要包括发育状况、五官、四肢、大脑、内脏器官、脊柱等。目前,大排畸可检测出神经管缺陷,唇腭裂,脑膨出,明显的脊柱裂,胸部和腹部壁缺损,内脏隆起,致死性软骨畸形等各种疾病。JiO香港DNA检测_香港验y-dna
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虽然排畸能检测出很多疾病,但并不是万能的,排畸正常的胎儿也并不意味着就一定健康。就当前的超声检查而言,仅能发现约60%-70%的畸形。JiO香港DNA检测_香港验y-dna
而且排畸也不能排查出所有问题,检验的结果和分娩情况也可能存在着一定的误差。 例如,先天性全盲或小眼症,先天性听力障碍,手指(脚趾)异常,侏儒症和其他畸形不能通过大排畸查看。至于原因,就涉及到以下几个方面的问题了。JiO香港DNA检测_香港验y-dna
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1、大排畸主要查大体方向,不能查出小范围。JiO香港DNA检测_香港验y-dna
超声波检查的基础是胎儿形状变化的大小。 如果畸形的形状变化很大,则检测的可能性很高;反之, 如果形状变化较小,则可能性相对较低。 较小的面部特征(例如手,脚,手指和耳朵的形状)更难于筛选,并且不包含在筛选中。 JiO香港DNA检测_香港验y-dna
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2、由于胎儿的位置异常,难以诊断某些畸形。JiO香港DNA检测_香港验y-dna
大排畸需要检查的位置很多,这些都需要胎儿的配合,如果胎儿的位置不对,将一些部位进行了遮挡妈耶会对检查结果产生一定的影响。在检查过程中,胎儿没有活动,或者某些部位靠近子宫壁或胎盘,这都会导致畸形难以观察。 只有婴儿移动很多并且正确地移动了,医生才能全方位进行检查。JiO香港DNA检测_香港验y-dna
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3、胎儿畸形是一个动态的发展过程,某些畸形会随着胎儿的发育而发生变化。JiO香港DNA检测_香港验y-dna
例如,骨发育异常在妊娠中期无法发现,直到妊娠晚期才出现,并小型脑膨出等也会不定期出现,造成超声检查时有时无。JiO香港DNA检测_香港验y-dna
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4、由于技术限制,某些畸形的诊断仍然存在困难JiO香港DNA检测_香港验y-dna
虽然现在医学技术已经发达了很多,但还是有待提高,对一些较为复杂的畸形,可能会出现大漏诊或者误诊的情况,比如一些复杂的心脏畸形。 此外,60%的染色体疾病是无法通过大排畸被发现的,因此需要进行特殊的染色体检查。JiO香港DNA检测_香港验y-dna
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而且,准妈妈腹部脂肪的厚度,婴儿的位置,羊水的量,医生的经验和水平等都会影响结构异常的检出率。JiO香港DNA检测_香港验y-dna
有些孕妈妈会觉得二维,三维和四维听起来不一样,是不是结果也会不同。但其实它们都是超声检查,没有高低之间的区别。 二维是平面层,三维和四维是立体图片,其中三位是照片,四维是影片。对于畸形检查,4D不会比2D和3D更“高端”。 超声医生可以通过2D判断胎儿的状态,因此准妈妈不必盲目选择四维。根据医生的要求进行诊断才是排畸的关键。JiO香港DNA检测_香港验y-dna
尽管大排畸不是万能的灵丹妙药,但绝对不可能不进行此项检查!准妈妈们必须对排畸检查有一个明智的认识,只有及时,认真地进行检查,才能为胎儿提供最大的保护。